Bona nit:
La biopsia de corion va donar com a resultat sindrome d´Edwars.El divendres dia 7 em van fer un legrado.
Els metges m´han dit que ha sigut casualitat.Una loteria macabra, diria jo.
Existeix la casualitat en aquests casos?
M´han dit que puc provar un nou embaraç dintre de dos mesos.No és massa d´hora?
En el cas de que em torni a quedar embarassada, quins sòn els estudis que hauríem de fer, previs a l´embaraç i durant l´embaraç?
Moltes gràcies per tot.
ImmaDr.Jaume Antich va escriure:
>
> Hola Imma,
>
> Resposte a les preguntes:
>
> 1-L’higroma cístic és degut a una obstrucció entre els
> conductes limfàtics cervicals i jugulars que comporta un
> acumuli de líquid limfàtic a nivell de la regió cervical del
> fetus. La causa mes freqüent del mateix pot ser una anomalia
> cromosòmica (síndrome de Turner, trisomia 21 entre otras),
> displàsies esquelètiques, defectes cardíacs , síndromes
> genètics mendelians i infeccions
>
> 2-Els riscos de repetició de l’higroma cístic depenen
> fundamentalment de la etiologia del mateix. Si fura de origen
> cromosòmic el risc seria petit, però recomanaríem , en un nou
> embaràs, estudi cromosòmic fetal ( por amniocentesis). També
> una historia familiar detallada seria de gran utilitat .
>
> 3-No ets una dona vella, hi han moltes dones que tenen fills
> sans i normals a questa edat. Només cal seguir unes pautes
> que t’indicarà el seu ginecòleg
>
> 4--que vols dir que entras com “una persona normal”?
>
> 5--no hi ha en cap embaràs una seguretat de tenir un fill
> normal al 100%
>
> 6--valoració per un genetista clínic
>
> Cal esperar el resultat de la biòpsia de còrion i entretant
> et recomanem lectura de la web.(http://www.lagenetica.info
> [
lagenetica.cat])
>
> La web esta escrita utilitzant un llenguatge molt clar i
> senzill i a mes
> esta repleta de dibuixos estàtics i animacions en flash, les
> quals te
> recomanem que vegis. Si no disposes del programa para la
> visualització de
> les mateixes ( animacions), el pot descarregar des de la
> nostre portada. (home page), el programa es el Flash Player.
>
> Els apartats son:
>
> Introducció - El origen de la vida - Especialització
> cel•lular - Cromosomes -
> ¿Cóm rebem la nostre herència? - ¿Què es la herència? -
> ...............................- Origen de les malalties
> hereditàries -
> Tècniques de diagnòstic prenatal - .......................-
> Preguntes
> -....................
>
> Ben cordialment.
>
> Dr. Jaume Antich
> Genètica Mèdica
