Re: Inversio cromosoma 1

Hola Enric.

Per tenir una idea de com es produeixen les inversions entreu dins de l'apartat de PREGUNTes a la nº 28.

Ens interessa conèixer els punts de trecament en la producció de la inversió per poder saber si corfrespond a una inversió pericentrica o a una inversió paracèntrica.Les inversión en les quals ells punts de trencament es troben en la zona d'heterocromatina es considerenm com a variants normals.

Fora de la zona d'heterocromatina , les inversions comporten un canvi o efecte de posició dels gens i el seu fenotipus es habitualment normal. Les possibilitat d'afectació fetal seràn mínimes , però cal fer un seguiment ecogràfic acurat.

Ben cordialment.

Dr..Jaume Antich
Genètica Mèdica