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Re: Cromosoma 8 p23.1

Inés
31-October-2017 12:00
Buenos días,
Tengo una hija con deleción terminal patogénica de -9.66Mb en el brazo corto del cromosoma 8 El cariotipo molecular es arr(GRCh37) 8p23.3p23.1(193250_9856533)x1.
Es terminal.
Tiene tres años, aunque cumple cuatro en diciembre.
Me di cuenta de su síndrome porque empezó a andar a los 23 meses. Ahora tiene un retraso en el habla (dice mamá, papá, se me ha caído, lo he tirado, dice todos los nombres, repite palabras, etc. etc.). Pero muy pocas palabras con respecto a su edad. Lleva un retraso en el habla.
Las escaleras las sube y baja, pero mal.
Todavía no va en bicicleta ni en patinete.
Vaya lucha!! La llevo a la logopeda, a natación porque me han dicho los profesionales que les viene muy bien y a fisioterapia.
Tenía dos consutas, ¿este síndrome es degenerativo? ¿Es cierto que les viene bien la musicoterapia?
Un cordial saludo.
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Cromosoma 8 p23.1

Roya 819 04-December-2007 01:04

Re: Cromosoma 8 p23.1

Dr.Jaume Antich 615 06-December-2007 10:19

Re: Cromosoma 8 p23.1

Roya 306 07-December-2007 16:21

Re: Cromosoma 8 p23.1

Dr.Jaume Antich 529 08-December-2007 11:56

Re: Cromosoma 8 p23.1

Inés 300 31-October-2017 12:00

Re: Cromosoma 8 p23.1

MAE 481 17-July-2008 12:54

Re: Cromosoma 8 p23.1

Dr.Jaume Antich 406 13-August-2008 20:35

Re: Cromosoma 8 p23.1

elizabeth meza 496 19-August-2008 18:32

Re: Cromosoma 8 p23.1

Dr.Jaume Antich 386 21-August-2008 19:34

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Dr.Jaume Antich 344 21-August-2008 19:36

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gloria 277 12-October-2008 07:54

Re: Cromosoma 8 p23.1

Dr.Jaume Antich 496 14-October-2008 17:38

Re: Cromosoma 8 p23.1

MAE 467 17-October-2008 09:36

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silvia garcia 414 21-October-2008 12:59

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Amanda 352 05-November-2008 22:06

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Mary 400 19-April-2009 12:58

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Mary 431 19-April-2009 17:44

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maria 372 06-October-2009 18:06

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Riesgos Genéticos

Gabriela 311 22-December-2009 20:43

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Alicia 279 08-March-2010 22:17

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mirielle 280 18-June-2010 05:22

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amelia 282 19-September-2010 22:26

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Cromosoma 8

WADU 421 03-November-2010 13:49

Re: Cromosoma 8

WADU 441 05-November-2010 18:37

Re: Cromosoma 8

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Re: Cromosoma 8

Dr.Jaume Antich 353 11-November-2010 20:27

Trisomia 8

Ruth 418 23-November-2010 19:04

Re: Trisomia 8

Dr.Jaume Antich 370 06-December-2010 10:53

Re: Trisomia 8

Ruth 348 09-December-2010 14:47

Re: Trisomia 8

Dr.Jaume Antich 316 10-December-2010 06:22

Re: Deleción comosoma 8

LUCIA 438 17-December-2014 11:18

Re: Trisomia 8

gala 286 06-February-2011 03:03

Re: Trisomia 8

Dr.Jaume Antich 306 07-February-2011 16:21

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elena 312 10-February-2011 16:22

Re: Trisomia 8

Dr.Jaume Antich 456 11-February-2011 17:05

delecion en uno de los cromosomas 21

luisa 464 28-April-2011 23:36

Re: delecion en uno de los cromosomas 21

teresa 414 05-October-2011 00:23

Re: delecion en el cromosoma ocho

MAE 367 18-November-2011 15:57

delecion en el cromosoma ocho

Xany 323 20-July-2012 04:03

Re: delecion en el cromosoma ocho

mgg 308 16-November-2012 22:57

Re: Deleción comosoma 8

reme 443 23-October-2014 14:31

Re: delecion en el cromosoma ocho

Sim 199 12-September-2017 22:52

Re: Deleción

Javier 351 06-November-2013 17:12

Re: delecion en el cromosoma ocho

Sim 203 12-September-2017 22:59

Re: delecion en el cromosoma ocho

Dr. Jaume Antich 317 14-September-2017 19:24

Re: delecion en el cromosoma ocho

Sim 216 14-September-2017 22:20

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Dr. Jaume Antich 233 19-September-2017 13:22

Re: delecion en el cromosoma ocho

Dr. Jaume Antich 266 19-September-2017 13:47

Re: delecion en el cromosoma ocho

teresa 345 15-April-2012 03:52

Re: delecion en el cromosoma ocho

lumi 266 14-June-2012 11:44

Re: delecion en el cromosoma ocho

Sim 200 12-September-2017 22:37

Re: delecion en el cromosoma ocho

mgg 361 15-November-2012 07:41

TRANSLOCACIÓN

MAMÁ 398 07-June-2013 04:50

Re: TRANSLOCACIÓN

Javier 332 06-November-2013 17:11

Re: Deleción comosoma 8

Patricio 255 15-June-2014 00:04

Re: Deleción comosoma 8

Sim 233 12-September-2017 22:19

Re: Deleción comosoma 8

Patricio 437 15-June-2014 11:08

Re: Deleción comosoma 8

Mar 353 10-August-2014 18:56

Re: Deleción comosoma 8

Sim 222 12-September-2017 22:26