Hola. Muchas gracias por su aportación. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. En la interpretación de los resultados de los arrays se distinguen tres tipos de variantes genómicas. 1-Alteraciones que coinciden en regiones con variantes en el número de copias polimórficas que se interpretan como benignas- 2-Alteraciones identificadas en regiones involucradas en síndromes por microdelecion/microduplicaciones y que se consideran patógenas y 3-Alteraciones que nper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Se puede ampliar el estudio con la realización de determinadas pruebas genéticas que pueden favorecer su diagnóstico clínico. Se basan en las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS). Incluyen paneles para analizar un solo gen, paneles de varios genes y secuención del exoma o secuenciación del genoma. La secuenciación del exoma es una de las mas utilizadas para el deper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El color de los ojos así como el de la piel y el de los cabellos esta controlado por nuestra genética y por la producción de un pigmento denominado melanina. La melanina se produce en unas células especiales, denominadas melanocitos y que se encuentran distribuidas en la piel, raíces pilosas y ojos (coroides ,iris y retina). Hay dos tipos de melanina la eumelanina (de color marrón oscuroper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El Diagnóstico Genético Preimplantacional puede realizarse a partir de una blastómera ( una única célula) de un embrión de 3 dias ( de 6-10 células), o por biopsia del blastocito (al 5º día) o bien por biopsia del primer y segundo corpúsculo polar. La biopsia del blastocito tiene la ventaja de que en lugar de una sola célula , se analizan un mayor número de células. El Diagnósticoper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Tiene razón, dependiendo del público a que se quiera dirigir, habrá que evitar en lo posible utilizar términos demasiado técnicos. Una definición más sencilla podría se la siguiente. "El ADN es el soporte material de la información genética de los seres vivos y de muchos virus. El código genético permite traducir esta información codificada en el ADN, en forma de combinaciper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La displasia esquelética consiste en una anormalidad generalizada estructural y del moldeamiento de los huesos. Existen numerosos tipos de displásias óseas, unas que son letales durante el embarazo y otras que no lo son. El diagnóstico y pronóstico de una displasia ósea ,a menudo, es complejo. Habitualmente se sospecha ante la detección de un fémur corto o de otros huesos largos coper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Consideramos que la respuesta mas correcta y breve podría ser la siguiente: El código genético está escrito en un alfabeto de cuatro letras-A,G,C y T –que corresponden a las bases nitrogenadas presentes en el ADN (adenina, guanina, citosina y timina ) constituyendo las instrucciones para la producción de 20 aminoácidos, a partir de las cuales se construyen las proteínas.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Existen tres tipos de cromosomas humanos, según la posición de su centrómero: metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. Dentro del grupo de los acrocéntricos se incluyen los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero en su extremo distal y un brazo corto (p) que posee unos satélites (s) unidos por un tallo (t). Existen variantes cromosómicasper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Existen tres tipos de cromosomas humanos, según la posición de su centrómero: metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. Dentro del grupo de los acrocéntricos se incluyen los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero en su extremo distal y un brazo corto (p) que posee unos satélites (s) unidos por un tallo (t). Existen variantes cromosómicasper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La adaptación biològica se refiere al proceso por el cual un organismo o una población tienen la capacidad de sobrevivir en un entorno diferente. La adaptación juega un papel importante en la evolución de las especies. La evolución es un proceso adaptivo si bien algunos cambios pueden ser aleatorios. La diversidad en el patrimonio genético confiere a la vez ventajas y desventajasper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El operón lac es un conjunto de genes estructurales (Z,Y,A) que determinan enzimas que participan en el metabolismo de la lactosa. Estos genes estám controlados por la acción coordinada de un promotor y un operador. La actividad de estas regiones están a su vez reguladas por un gen regulador que produce una proteína represora. El gen regulador codifica una proteína reguladoraper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La pruebas de paternidad,en ADN por lo general en muestras de mucosa bucal, muestran una certeza mínima del 99,99% y una exclusión de la no paternidad en un 100% de certeza. La semejanza de los rasgos faciales pueden ser debidos a factores étnicos en la población de su entorno. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La obtención de sangre fetal a través del cordón umbilical-cordocentesis, permite obtener un cariotipo fetal rápido, en 48-72 horas. Se recomienda para confirmar la existencia de un mosaicismo verdadero de la trisomías de los cromosomes 8,9,13,18 y 21 detectadas por amniocentesis. Su confirmación aumenta los riesgos de afetación fetal mientras que un resultado normal disminuye, peper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Si bien hay que saber que el test de ADN fetal no es un test diagnostico sino una prueba de screening con una sensibilidad (capacidad de detección) muy alta en especial para el síndrome de Down, para otras alteraciones su sensibilidad es menos elevada o no es capaz de detectarlas. El ADN fetal es fiable a partir de las 11 semanas y durante toda la gestación. No disminuye a lo largo de lper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Si lo desea puede obtener amplia información sobre este software entrando en el Google , y escriba GENORM. Podrá disponer del manual del mismo. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Su cariotipo muestra una translocación recíproca entre los cromsomas 2 y 18. Las translocaciones recíprocas , por lo general, involucran a dos cromosomas, autosomas, con una rotura en cada uno de ellos, y las porciones del material cromosómico distal a los puntos de rotura intercambian posiciones. Los portadores de una translocación recíproca , por lo general,no estan afectados,per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Las blastosporas son las esporas obtenidas por reproducción asexual ( gemación) de las típicas levaduras. Las levaduras son hongos unicelulares que viven como saprofitos del intestino. La levadura más frecuente es a cándida albicans. Pueden ser causa de diarreas crónica, infecciones urinarias . Debe valorarse la sintomatología acompañante por si precisa de tratamiento antifúngico. Uper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola . La presencia de varias células aneuploides ( número de cromosomas distinto del normal de 46) no es valorable, ya que el predominan las metafases con 46 cromosomas. Como sea que no detectan alteraciones en las mismas, se considera que el cariotipo es normal. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La sindactilia de dos dedos de los pies se considera como una anomalía congénita menor que puede observarse en un 4% de la población, que puede presentar una transmisión autosómica dominante con una expresividad variable. También e puede formar parte de algunos síndromes genéticos. Es aconsejable una valoración detallada del fenotipo por si presenta otras anomalías menores. El tratper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La sintactília se caracteriza por tener dos o más dedos unidos y según el tipo de unión se distingue entre sindactilia cutánea o simple, mixta o con unión ósea y compleja si se asocian otras malformaciones. Se conocen al menos cinco tipos de sindactília con una transmisión autosómica dominante. En primer lugar hay diferenciar de si se trata de una forma aislada o bien que forme parte deper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola, Los avances tecnológicos en la nutrición y la genètica- interacción de genes-nutrientes- ha permitido definir dos nuevos conceptos la Nutrigenética y la Nutrigenómica. La Nutrigenética se refiere a la influencia de la variabilidad genética entre individuos y su respuesta clínica a nutrientes específicos. Las variantes genéticas tienen lugar por lo menos ,en un1% de las poblacionper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Existen varios tipos de encefalopatías espongiformes transmissibles, que engloban un grupo de enfermedades neurodegenerativas causadas por priones . Estas se caracterizan por una acumulación en el cerebro de una proteïna infecciosa PrPsc. Los priones causan enfermedades hereditarias ,adquirides y yatrogénicas. Aproximadamente un 15% son hereditarias y causadas por mutaciones delper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola Gemma. Agradecemos su amabilidad en remitirnos información sobre los estudios moleculares de su bebé. La secuenciación genómica y en este caso de los exomas constituye hoy día una técnica de diagnóstico genético muy útil. Habiendo detectado una mutación de novo del gen NIPBL , los riesgos de repetición serán muy pequeños ,dependiendo de si los progenitores fuesen portadoresper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Parece existir una predisposicón genètica y una serie de factores internos que pueden influir en la aparición de pelo liso o del pelo rizado. Existe un gen, TCHH, que codifica la proteïna tricohialina , que está presente en las células de los folículos pilosos. Las mutaciones de este gen serían responsables del pelo rizado. Además hay que considerar otros factores que pueden talper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Corrección: En el apartado 3 dice " Recomendamos controles ecológicos .." y debe decir "Recomendamos controles ecográficos habituales..." Disculpen el error.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Tres consideraciones: 1-Inversion del romosoma 9. Las inversiones cromosómicas tienen lugar cuando se producen dos roturas en un cromosoma y el segmento intercalar se reinserta después de girar 180º. Si este segmento invertido incluye al centrómero, se denomina inversión pericéntrica, pero si el centrómero queda excluído se denomina inversión paracéntrica. En el primer caso el cromosper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La región centromérica del cromosoma 9 se caracteriza por tener un ADN inactivo (heterocromatina constitutiva) y por lo general, adyacente al centrómero y se expresa por el símbolo qh que corresponde a la heterocromatina de los brazos largos. Puede mostrar diferencias de tamaño y de localización. V En su caso se trataría de la localización de la heterocromatina solamente en loper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Ante este aumento de la translucencia nucal, el riesgo de afectación fetal es alto , Es frecuente que se asocie con alteraciones cromosómicas ,por lo que ,la indicación de la biopsia de corion es correcta. Además permite obtener el resultado más rapidamente que con la amniocentesis. En caso de que el resultado fuera normal, habría que descartar otras posibles anomalías. Para másper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en la reproducción asistida es un método reproductivo para parejas con riesgo de una descendencia con anomalías cromosómicas y/o trastornos hereditarios monogénicos . Hay que tener en cuenta que con las distintas técnicas de reproducción asistida (FIV e ICSI) el índice de transferencia no llega al 30% y que varia según los centros.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)