Hola. La proteina S es uno de los factores inhibidores de la coagulación. Los niveles de la protéina S sufren un descenso significativo desde el inicio del embarazo, variando en el curso del mismo. La deficiencia heterocigótica de la proteína S se encuentra en el 1-3% de los enfermos con tromboembolia venosa. Se hereda de forma autosómica dominante. En el caso de una deficiencia de laper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La expansión del número de repeticiones (una mutación completa) puede ocurrir en cada embarazo en una mujer portadora de una premutación. del sindrome del cromosoma X frágil, dependiendo del tamaño de la premutación. Así , las mujeres sanas portadoras de la premutación tendrán un riesgo del 50% de transmitir una premutación o una mutación completa a su descendencia. El diagnósticper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Si uno de los progenitores es portador de una translocación recíproca, como en su caso, tiene un riesgo alto de producir embriones cromosómicamente desequilibrados, que terminen en un aborto espontáneo. Las repercusiones que pueden tener las translocaciones recíprocas en la descendencia dependerán de su comportamiento durante la meiosis. En términos generales, podría dar lugar a: -unper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El síndrome de Appert o acrocefalosindactilia tipo I, se caracteriza por un crecimiento del cráneo hacia arriba, de forma cónica, debido a una sinostosis prematura de las suturas coronal y lamboidea, y sindactilia simétrica de manos y pies. Puede asociarse con otras malformaciones tales como fisura del paladar, úvula bífida, fusión de vertebras cervicales, defectos cardíacos y anorper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola, El “ Harmony test” correspon al test prenatal no invasiu (NIPS terminologia angleses “noninvasive prenatal screening”) per el cribatge (“screening”) de les trisomies 21,13 i 18, i aneuploïdies dels cromosomes sexuals. Es realitza mitjançant tècniques de seqüènciació de l’ADN fetal lliure circulant en plasma matern. Aquest prova es recomana realitzar-lo entre les 10 i 20 setrmanes deper Dr. Jaume Antich - Fòrum de lagenetica.info (Català)
Hola. La utilización de medicamentos antiepilépticos durante el embarazo aumenta el riesgo de malformaciones congénitas. El riesgo depende del tipo de medicamento, si se utilizan uno sólo o varios y de la dosis de los mismos. También puede haber una mayor susceptibilidad en especial dentro del primer trimestre. Los riesgos con la carbamazina son menores que con otros anticonvulsivantes.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El síndrome del "cri du chat" ( síndrome del "maullido de gato", sindrome del 5p)) se debe a una deleción de los brazos cortos del cromosoma 5, a nivel del segemento pter--p15. Pueden observarse deleciones pequeñas (pter--p15.1) o grandes (pter--p11). Parece ser que la región crítica de este síndrome es 5p15.2-15.3. Cuanto mas extensa sea la deleción mayor será la afper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Riesgos calculados bajos, inferiores a los correspondientes por la edad y al punto de corte. Para más información puede acceder a nuestra calculadora de riesgo dentro del apartado de Técnicas de Diagnóstico Prenatal (sangre materna, preguntas relacionadas ) de nuestra web. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El síndrome del "cri du chat" ( síndrome del "maullido de gato", sindrome del 5p)) se debe a una deleción de los brazos cortos del cromosoma 5, a nivel de pter--p15. Pueden observarse deleciones pequeñas (pter--p15.1) o grandes (pter--p11). Parece ser que la región crítica de este síndrome es 5p15.2-15.3. La deleción es de novo en un 80% de los casos. El resto correper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Los pacientes con el síndrome ojo de gato (“Cat Eye síndrome”) pueden presentar las siguientes anomalías: ano imperforado/atresia anal,fistulas/apéndices preauriculares, coloboma de iris/coroides, defectos cardíacos (anomalías pulmonares, tetralogía de Fallot), defectos renales, dificultades en el aprendizaje. El desarrollo mental es a menudo normal, y si hay retraso mental este esper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento que tiene lugar entre la 5ª y 6ª semana del embarazo. HPE es un trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede variar de severa a leve : lobar, alobar y semilobar . La causa de laper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Holaq. No creemos que tenga relación con la edad. Habría que valorar posibles causas, por lo que nos remitimos a nuestra anterior respuesta, del 13/02/15. Saludos.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Se trata de levaduras saprofitas del intestino y que raramente producen trastornos del tipo de diarreas y dolores abdominales. Su pediatra ya le indicará si precisa de tratamiento, según evolución clínica. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Tan solo se observa la Endolimax Nana. Se trata de un parásito intestinal,del tipo de ameba, muy pequeño,que no causa trastornos si bien a veces puede ser responsable de diarreas o enterocolitis. El tratamiento es a base de metronidazol junto a una higiene personal. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola Kary. La PAPP-A constituye el marcador bioquímico más sensible del primer trimestre de embarazo. Niveles bajos de la PAPP-A en el primer trimestre pueden asociarse con un riesgo elevado de síndrome de Down. También este marcador puede estar alterado en otras aneuploidías, tanto autosómicas como sexuales. Así, en las trisomías 13 y 18 se detectan niveles bajos de la PAPP-A y de la HCG .per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola Mónica. Las translocaciones Robertsonianas pueden ser familiares o aparecer de novo. Las últimas pueden dar alteraciones del fenotipo . Si se producen alteraciones fenotípicas, estas podrían ser resultado de un desequilibrio genético a nivel submicroscópico no detectado, por deleciones mínimas o también por disomías uniparentales. Mientras que, en las familiares dependerá de su comportper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Habría que descartar posibles causas tales como:infecciones, problemas hormonales, problemas genéticos, anomalías cromosómicas, problemas de coagulación, trastornos inmunológios, infecciones, factores maternos,etc. Se debe efectuar un historia familiar y reproductiva detallada ,por lo cual, la persona más adecuada para responder a tú pregunta es tú ginecólogo, dado que él conoce todper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Se trata de hongos de la familia Candida albicans. Son micosis oportunistas y de gran variabilidad clínica. La forma intestinal-enteritis-cursa con dolor abdominal, heces frecuentes y líquidas de color amarillento-ocre y a veces con estrías de sangre. El tratamiento se basa en la corrección de los factores predisponentes como puede ser la administración de antibióticos (tetraciclinasper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El grado de maduración puede no corresponder con la edad gestacional. En las trisomías y enfermedades congénitas no todas las vellosidades muestran el mismo grado de maduración , lo que comporta un retraso de crecimiento intrauterino del feto. La presencia de abundantes depósitos de fibrina también se asocian con un retraso de crecimiento intraútero. Un cordial saludoper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Muchas gracias por su aportación y esperamos que pueda aclarar la causa de esta anomalía. Un cordial saludo. Dr.Jaume Antichper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. No se trata de una consulta de genética, por lo que le aconsejamos que acuda a su ginecólogo, quién al disponer de su historial médico completo,muy probablemente la podrá informar debidamente. Un cordial saludo. Dr.Jaume Antichper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Hay malformaciones que se producen muy precozmente antes de las 7 semanas de gestación y otras se producen más tardíamente. También hay que valorar si son unilaterales (es decir un solo lado) o bilaterales (en ambos lados), la causa puede ser distinta,así como si se asocia con otras anomalías en el resto del cuerpo, entonces serían síndrómicas. Debemos conocer previamente a que tiper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Los resultados de la QF-PCR pueden no ser informativos en alrededor del 1% de las muestras debido a la presencia de células maternas en el líquido amniótico. Pero es posible realizar el cultivo , y se aconseja estudiar dos frascos de cultivo y analizando como mínimo veinte metafases. Un cordial saludo. Dr.Jaume Antichper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)