Hola.
La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento que tiene lugar entre la 5ª y 6ª semana del embarazo. HPE es un trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede variar de severa a leve : lobar, alobar y semilobar .
La causa de la holoprosencefalia es heterogénea y quizás casi la mitad de los casos se asocia con anomalías cromosómicas (trisomía 13, trisomía 18, deleción de los brazos cortos del 18 y triploidía 69,XXX. El restante puede formar parte de numerosos síndromes genéticos o bien ser secundaria a factores ambientales (ingesta de alcohol, diabetes materna, ácido retinoico) y también se han descrito formas familiares no síndrómicas.
En la holoprosencefalia lobar los lóbulos cerebrales están bien formados y son de tamaño normal. La fisura interhemisférica puede estar presente. Los bulbos y tractos olfatorios pueden o no estar presentes. El cuerpo calloso puede o no estar presente y los ventrículos laterales se comunican con el tercer ventrículo.
En la holoprosencefalia alobar el cerebro presenta una cavidad única sin fisura interhemisférica, con ausencia de bulbos y tractos olfatorios y de los tractos piramidales. Cursa con una serie de defectos faciales: ciclopia, etmocefalia, cebocefalia,afectación maxilar y puede asociarse con malformaciones en otros órganos.
En la holoprosencefalia semilobar los lóbulos cerebrales están presentes, aunque rudimentarios.
El riesgo de recurrencia dependerá de la causa de la misma y de si se asocia o no con otras malformaciones.Debería acudir a una consulta de genética clínica para valoración de la historia reproductiva y de las pruebas complementarias realizadas para un asesoramiento genético.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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