Hola.
La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento que tiene lugar entre la 5ª y 6ª semana del embarazo. La HPE es un trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede variar de severa a leve : lobar, alobar y semilobar . La HPE semilobar puede mostrar un espectro en sus manifestaciones clínicas, desde , una marcada severidad a una discapacidad mínima.
La causa de la holoprosencefalia es heterogénea y quizás casi un 50% de las holoprosencafalias tienen una causa cromsoómica, siendo la más frecuencia la trisomía 13.siguiendo en orden la trisomía 18, la deleción de los brazos cortos del 18 ,y del(7q36) y triploidía 69,XXX. Los restantes casos pueden formar parte de numerosos síndromes genéticos ( síndrome Pallister-Hall, síndrome Smith Lemli-Opitz, síndrome Rubinstein-Taybi, etc),o bien ser secundaria a factores ambientales (ingesta de alcohol, diabetes materna, ácido retinoico) y finalmente también se han descrito formas familiares no síndrómicas, con una trasmisión autosómica dominante, con una expresividad muy variable y una penetrancia incompleta.
Se han descrito 12 locus génicos implicados en la patogenia de la HPE.En especial mutaciones del gen SHH (sonic hedgehog en 7q36)
detectables en un 37% de las familias con HPE.
Sería aconsejable una valoración genética para para poder establecer unos posibles riesgos de recurrencia.
Un cordial saludo.
--
Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
Atención: Las respuestas publicadas en este foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista. Gracias.
