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La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento que tiene lugar entre la 5ª y 6ª semana del embarazo. La HPE es un trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede variar de severa a leve : lobar, alobar y semilobar . La HPE semilobar puede mostrar un espectro en sus manifestaciones clínicas, desde , una marcada severidad a una discapacidad mínima.
La causa de la holoprosencefalia es heterogénea y quizás casi la mitad de los casos se asocia con anomalías cromosómicas (trisomía 13, trisomía 18, deleción de los brazos cortos del 18 , del(7q36) y triploidía 69,XXX. Los restantes casos pueden formar parte de numerosos síndromes genéticos ( síndrome Pallister-Hall, síndrome Smith Lemli-Opitz, síndrome Rubinstein-Taybi, etc),o bien ser secundaria a factores ambientales (ingesta de alcohol, diabetes materna, ácido retinoico) y finalmente también se han descrito formas familiares no síndrómicas, con una trasmisión autosómica dominante, con una expresividad muy variable y una penetrancia incompleta.
Se han descrito 12 locus génicos implicados en la patogenia de la HPE.En especial mutaciones del gen SHH (sonic hedgehog en 7q36)
detectables en un 37% de las familias con HPE.
En su caso, siendo normal el cariotipo,se descartan trisomías y triploidías, pero no excluye la posible existencia de deleciones de otros cromosomas y ni tampoco mutaciones causantes. Por lo que, sería aconsejable ampliar el estudio mediante arrayCGH.
Un cordial saludo
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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