Hola Dr. Realicé nuevamente una consulta con una genetista en mi país y me dijo que existe la posibilidad de que en caso de que mi hija se haga un microarray, éste de normal y no haya certeza entonces de saber qué posibilidades tengo de que el problema se repita en un próximo embarazo. ¿Es cierto esto?
Dr. Jaume Antich escribió:
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> Hola.
>
> La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de
> nacimiento que tiene lugar entre la 5ª y 6ª
> semana del embarazo. La HPE es un trastorno en el
> cual el cerebro fetal no crece ni se divide como
> se supone que debería hacerlo durante la primera
> etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro
> se clasifica en tres tipos y puede variar de
> severa a leve : lobar, alobar y semilobar . La HPE
> semilobar puede mostrar un espectro en sus
> manifestaciones clínicas, desde , una marcada
> severidad a una discapacidad mínima.
>
> La causa de la holoprosencefalia es heterogénea y
> quizás casi la mitad de los casos se asocia con
> anomalías cromosómicas (trisomía 13, trisomía
> 18, deleción de los brazos cortos del 18 ,
> del(7q36) y triploidía 69,XXX. Los restantes
> casos pueden formar parte de numerosos síndromes
> genéticos ( síndrome Pallister-Hall, síndrome
> Smith Lemli-Opitz, síndrome Rubinstein-Taybi,
> etc),o bien ser secundaria a factores ambientales
> (ingesta de alcohol, diabetes materna, ácido
> retinoico) y finalmente también se han descrito
> formas familiares no síndrómicas, con una
> trasmisión autosómica dominante, con una
> expresividad muy variable y una penetrancia
> incompleta.
>
> Se han descrito 12 locus génicos implicados en la
> patogenia de la HPE.En especial mutaciones del gen
> SHH (sonic hedgehog en 7q36)
> detectables en un 37% de las familias con HPE.
>
> En su caso, siendo normal el cariotipo,se
> descartan trisomías y triploidías, pero no
> excluye la posible existencia de deleciones de
> otros cromosomas y ni tampoco mutaciones
> causantes. Por lo que, sería aconsejable ampliar
> el estudio mediante arrayCGH.
>
> Un cordial saludo
