Re: sindrome de turner

Estimada Blanca,

El higroma quístico cervical es resultado de una obstrucción entre los conductos linafticos y vasculares que provoca un acúmulo de línfa a nivel de la nuca del feto.
Las causas pueden ser múltiples: cromosómicas ( síndrome de Turner, trisomía 21,trisomía 18, trisomía 13 y otras anomalias estructurales), hereditarias (síndrome de Noonan, pterigium colli, displasias esqueléticas, etc ) y otras tales como malformaciones congénitas múltiple, hidrops fetalis etc. de causas muy diversas.

El hidroma quístico puede evolucionar hacia un hidrops fetalis caracterizado por un edema generalizado y muerte fetal o bien regresar dando lugar al pterigium colli y a la piel laxa en nuca característico
.
Debe efectuarse una cuidadosa evaluacion del feto con higroma quístico incluyendo aspecto de las lesiones, análisis cromosómico, ecocardiografía fetal, estudio anatomopatológico en caso de aborto o muerte fetal y finalmente una historia familiar detallada y examen de los padres para descartar signos mínimos de un posible síndrome de Noonan.
Una vez dispongamos de todos estos datos estaremos en condiciones de responder todas sus preguntas.

Muy cordialmente,



Dr.Jaume Antich
Genética Clínica