Re: sindrome de turner

Estimada Blanca,

Una enfermedad congénita se refiere cuando se manifiesta al nacimiento, pudiendo ser genética o no.
Una enfermedad hereditaria ,significa alteración de los genes y puede o no manifestarse al nacimiento. Existen enfermedades hereditarias que con congénitas y otras que se manifiestan edades mas tardías, en el adulto o en en la vejez.
Los cromosomas estan constituídos por genes y sus alteraciones ( en el número o en la estructura de los cromosomas) pueden manifestarse ya al nacimiento pero otras se diagnóstican mas tardíamente. Esisten dos tipos de cromosomas, los autosomas y los cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el hombre) Por lo habitual no son hereditarias, lo que ocurre que uno de los progenitores puede estar afecto de una misma anomalía cromosómica estructural que su hijo pero en forma equilibrada y los problemas vienen por el distinto reparto que tiene lugar durante la meiosis. Lo que se transmite es una anomalía de los cromosomas tanto si de los autosomas como si es de los cromosomas sexuales. Y no siguen ningún patrón hereditario.
Para poder comprender mejor estos términos le recomendamos que entre en la web y se lea detenidamente los siguientes capítulos : cromosomas y como recibimos nuestra herencia , entrando en al arbol e ir a contenidos. Puede igualmente ampliar sus conocimientos siguiendo la lectura en los restantes capítulos hasta técnicas de diagnóstico prenatal.
Si despues de todo sigue teniendo dudas, puede consultarnos de nuevo ,que con mucho gusto la atenderemos.


Dr. Jaume Antixh
Genética Clínica