Re: cariotipo

Hola Maritza.

Resumiento su consulta tenemos que los principales hallazgos son:

1-Genitales masculinos pero con hipospadias
2-Criptorquidea unilateral
3-Hernia inguinal con restos mullerianos
4-Cariotipo 45,X/46,XY

Entre las posibles hipótesis diagnósticas pòdemos considerar las siguientes:

1. Síndrome de la hernia uterina o síndrome de la persistencia de los restos müllerianos debido a la falta de hormona antimulleriana. Sería una forma de pseudohermafroditismo masculino de causa cromosómica o bien por déficit de la hormona anti-mülleriana . Este síndrome no es raro y es susceptible de múltiples errores diagnósticos y constituye un problema pediátrico. El pronóstico dependerá de la integridad del tejido testicular

2- Descartar hermafroditismo vero, con presencia de ovotestes, es decir, que poseen a la vez tejido ovárico y tejido testicular

Consideramos que las pautas a seguir serían las siguientes:

1.-Estudios bioquímicos: testosterona, AMH, test de la LH-RH y test de la hCG
2.-Estudios moleculares: gen de la AMH (hormona antimülleriana) localizado en el cromosoma 19p13.3 y del receptor tipo II de la AMH en el cromosoma 12q13 y del gen SRY del cromosoma Yp11.3
3-Ecografía abdominal y/o pélvica

Además sería aconsejable una valoración clínica personalizada por un genetista clínico, para que les pueda comentar los procesos de la determinación y diferenciar sexual. Así como las diferentes posibilidades diagnósticas. También es aconsejable una consulta con un endocrinólogo para valorar las distintas pruebas bioquímicas.

Reciban un cordial saludo