Re: Morning Glory

Hola.

Como muy habrá leído en este foro, el síndrome de Turner , puede ser debido a que falte un cromosoma X y que el cariotipo se expresa como 45,X. También se habla de monosomia X, para indicar que hay un solo cromosoma X. Pueden haber tambien formas que cursen como mosaicos con varios tipos de cariotipos, como por ej. 45,X/46,XX., o bien 45,X/46,XX/47,XXX o incluso asociados con anomalías estructurales del cromosoma X.

Las manifestaciones clínicas de las portadoras de un mosaicismo , son variables
y pueden estar condicionadas por el porcentage de las células 45,X, (síndrome de Turner, fenotipo intermedio o completamente normal). Por lo que deben seguir con el estudiio del FISH.

En referencia a su pregunta si hacer o no estudios preventivos, tiene que ser indicado por r el pediatra o en último extremos por el genetista clínico.

Saludos.