Re: cromosoma 16 mosaico

Laura.

A continuación exponemos una serie de consideraciones a tener en cuenta:

-Alrededor del un 1-2% de las placentas muestran una constitución cromosómica distinta a la del embrión (embrión normal y placenta trisómica). La función de la placenta puede estar comprometida.

-El mosaicismo puede estar presente solamente en el feto,en el feto y tejidos extraembrionarios o solamente en los tejidos extraembrionarios. En este último caso se conoce como mosaicismo confinado a la placenta (MCP).
En estos casos se requiere excluir una trisomía fetal y/o dependiendo del cromosoma implicado una disomía uniparental (UDP) por la presencia de un par de cromosomas derivados de un mismo progenitor que puede tener consecuencias para genes con “imprinting” o bien manifestar homocigosidad para genes recesivos.

-La trisomía 16 es una de las aneuploidías más frecuentemente observadas en los MCP.

-Por otra parte, la trisomía 16 fetal es incompatible con la supervivencia, siendo frecuente en abortos y pérdidas fetales, mientra que la trisomía 16 en mosaico muestra una expresividad clínica variable.

-Por lo que deben esperar a disponer de los resultados y realizar una consulta personalizada con un genetista clínico.

Reciban un cordial saludo.