Re: cromosoma 16 mosaico

Buenas tardes,

Mi nombre es Elena, se que esta discusión es de hace tiempo pero me gustaría saber que tal te fue Laura.

Estoy en la semana 12 de gestación y tras hacerme un test Nace 24 me han detectado trisomia 16. Al haber sobrevivido hasta esta semana, el genetista considera que esta afectación se encuentra en mosaico, posiblemente sólo afectando a la placenta pero hay que confirmar con una amniocentesis.

Me he estado informando y la verdad que no hay mucho donde leer. He contactado con una asociación de EEUU y bueno, sigo investigando.

En principio me comentan que si la amniocentesis es negativa quiere decir que hay 99% de posibilidades de que el feto esté sano pero que siempre queda la probabilidad de que este afectado en alguna parte.
También me comentan que en 1-2% de los casos, la madre es la portadora de esta alteración y no el bebé.
Generalmente el riesgo de preclampdia es muy elevado...

En general, hay que esperar a la amniocentesis para saber que pasos seguir. Así como llevar un buen estudio ecografico para descartar anomalías.



Me gustaría preguntar si alguien tiene más información , saber si hay alguna prueba que pueda realizar antes de la amnio y saber si alguien ha tenido alguna experiencia similar y como fue su caso.

Muchas gracias