Hola.
Hola.
Sería aconsejable repetir el estudio citogenético y aplicar tércnicas de bandas G y C para confirmar si los puntos de rotura de la inversión han tenido lugar dentro de la zona de heterocromatina (ADN inactivo) o bien esta ,es más extensa y con posibilidades de producir gametos recombinantes y contribuir a la infertilidad. En este último caso complementar con un espermiograma.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional se lleva a cabo a partir de una blastómera ( una única célula) de un embrión de 3 dias ( de 6-10 células), o por biopsia del blastocito (al 5º día) o bien por biopsia del primer y segundo corpúsculo polar. La biopsia del bastocito tiene la ventaja se analizan un mayor número de células.
El Diagnóstico de una alteración cromosómica puede realizarse por FISH, utilizando sondas específicas. Pero debido al número limitado de cromosomas, a analizar, en la la actualidad el FISH ha sido reemplazado por el uso de arrays de hibridación, como el array-CGH, que permite analizar todos los cromosomas (array-CGH o SNP-array) . Ultimamente se está ensayando con las técnicas de secuenciación masiva (NGS) para la detección de embriones cromosómicamente anormales (aneuploidías, desequilibrios cromosómicos).
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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