Hola.
La presencia de algunas células tetraploides, con 92 cromosomas pueden observarse frecuentement en la biopsia de corion y en el cultivo de células amnióticas. La mayoría de los citogenetistas consideran que un porcentaje bajo,de células tetraploides , constituyen un artefacto técnico y por consiguiente clínicamente insignificantes.
Ahora bien para una mayor seguridad y poder aclarar este mosaicismo, sería aconsejable realizar una funiculocentesis o cordocentesis y disponer así de un cariotipo fetal rápido, en 48-72 horas. Esta técnica consiste en una punción del cordón umbilical para obtener sangre fetal. Para más información sobre la funiculocentesis, entre en el apartado de Técnicas de Diagnóstico Prenatal de nuestra web:lagenetica.info.
En referencia al fémur corto requiere una evaluación de todo el esqueleto incluyendo manos y pies, para descartar una displasia osea.
Un cordial saludo
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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