Dr. Jaume Antich escribió:
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> Hola.
>
> La presencia de algunas células tetraploides, con
> 92 cromosomas pueden observarse frecuentement en
> la biopsia de corion y en el cultivo de células
> amnióticas. La mayoría de los citogenetistas
> consideran que un porcentaje bajo,de células
> tetraploides , constituyen un artefacto técnico
> y por consiguiente clínicamente
> insignificantes.
> Ahora bien para una mayor seguridad y poder
> aclarar este mosaicismo, sería aconsejable
> realizar una funiculocentesis o cordocentesis y
> disponer así de un cariotipo fetal rápido, en
> 48-72 horas. Esta técnica consiste en una
> punción del cordón umbilical para obtener
> sangre fetal. Para más información sobre la
> funiculocentesis, entre en el apartado de
> Técnicas de Diagnóstico Prenatal de nuestra
> web:lagenetica.info.
>
> En referencia al fémur corto requiere una
> evaluación de todo el esqueleto incluyendo manos
> y pies, para descartar una displasia osea.
>
> Un cordial saludo
Hola,lo primero agradecer su rápida respuesta,muchísimas gracias por leer mi pregunta , estamos en un mar de dudas e incógnitas. El ginecólogo y la genetista nos indicaron que el resultado de la prueba de funiculocentesis podría ser igual al de la amniocentesis, es decir, que apareciese ese mosaico del 6%, y es lo que nos tira para atrás, el que el resultado sea igual de desolador y no nos sitúe en una nueva situación para poder tomar una decisión.
Un saludo y deseo que tenga un buen día!