Edurne77 escribió:
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> Buenas
> Me gustaría trasladar mi caso pues llevo meses
> muy angustiada
> Tras ver que mi bebé va Algo retrasado en el tema
> psicomotor comenzamos a ir a Neuropediatras
> Mi bebé tiene 10 meses y le cuesta hacer todo
> mucho. En general todos los dos neuros y los dos
> pediatras que lo han visto no han encontrado nada
> extraño
> Hicieron ecografias cerebrales por la fontanela,
> hicieron electro del cerebro con el bebé dormido
> ( y todo bien)
> Nosotros no nos quedamos tranquilos y ordenamos un
> cariotipo pues además del retraso leve psicomotor
> le acaban de salir dos dientes súper pequeños (
> el pediatra nos dijo que efectivamente eran muy
> muy pequeños) pero que hay que esperar a que le
> salgan más
> Fruto de los nervios le hicimos un Cariotipo y nos
> sale los siguientes resultados
>
> Ganancia de 458 Kb correspondiente a la banda
> cromosómica 8p23.1, que afecta a los genes PRAG1
> (617344), CLDN23 (609203) y MFHAS1 (605352)
> En las bases de datos DECIPHER, se ha encontrado 1
> caso con una CNV similar (259716).
> En la base de datos ISCA (The International
> Standards For Cytogenomic Arrays Consortium) no se
> han encontrado casos con CNVs similares y en CAGdb
> (Cytogenomics Array Group CNV database) se ha
> encontrado 1 caso con una CNV similar(14497)
> clasificada como VOUS probablemente benigna.
> En la base de datos de población general DGV
> (Database of Genomics Variants) no se han
> encontrado casos
> similares.
> El conjunto de esta información hace que se
> concluya que esta CNV sea clasificada como VOUS
> (VARIANTE DE SIGNIFICADO INCIERTO) probablemente
> benigna.
> Se recomienda asesoramiento genético.
>
>
> Me gustaría por favor me ayudaran puesto que en
> el laboratorio nos han dicho que lo localizado no
> tiene nada que ver con los síntomas de mi hijo.
> Por otro lado se que este cariotipo no ha
> eliminado el 100% de encontrar algún síndrome
> puesto que hablando con el que ha realizado el
> estudio a mi hijo el cariotipo me dijo que por
> ejemplo para Angelman se ha descartado un 75% de
> posibilidades pero para descartarlo al 100% hay
> que hacer otro estudio
> Hay algún estudio donde me puedan mirar al menos
> los 10-15 síndromes más importantes y asegurarme
> al 100% que tiene o que no tiene
> Gracias

Añado esto que se me había pasado

Fórmula: arr GRCh37 8p23.1(8214509_8672329)x3