Hola.
Se define el aborto de repetición como la pérdida de tres o más embarazos antes de la semana 20 de gestación. Puede deberse a más de un factor causal. Así podemos distinguir, infertilidad femenina e infertilidad masculina.
1-.dentro de la infertilidad femenina hay que valorar como posibles causas: anomalías congénitas del tracto reproductivo, trastornos del endometrio, trastornos endocrinos y hormonales, insuficiencia ovárica prematura, síndrome ovárico poliquístico, factores inmunológicos, defectos trombofílicos y anomalías cromosómicas.
2-dentro de la infertilidad masculina, valorar historial clínico, descartar factores genéticos (anomalías cromosómicas, microdeleciones del cromosoma Y, síndrome de Klinefelter, etc ), trastornos mendelianos, factores epigenéticos y mitocondriales.
3-una vez realizada la valoración ginecológica se recomienda realizar las siguientes determinaciones analíticas para valorar ovulación y semen:
- Cariotipo de los progenitores en sangre periférica con aplicación de las nuevas técnicas citogenéticas- moleculares (FISH, bandas G, array CGH,CNV y secuenciación masiva-NGS) para descartar anomalías cromosómicas numéricas y estructurales y síndrome por microdeleciones/microduplicaciones.
- Descartar trombofilia hereditaria
-Seminograma para valorar la calidad seminal y que debe incluir los siguientes parámetros:concentración, movilidad,vitalidad y anticuerpos antiespermatozoides o test Mar.
En cuanto al defecto cardíaco del 4º embarazo--tronco arterial común -se trata de un defecto cardíaco muy poco frecuente y que se forma en el corazón del bebé durante el embarazo y que tiene lugar durante la formación del corazón- No se conoce la causa
Corresponde al ginecólogo la valoración definitiva del historial clínico y de los resultados de las exploraciones y pruebas analíticas realizadas.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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