Mercedes
Deberíamos saber si la esclerosis tuberosa que presenta tu hijo es de novo o heredada.
De novo significa que ha aparecido por primera vez él. Alrededor del 60% de los casos tienen esta etiología, por lo cual el riesgo de recurrencia para otros hijos afectados a partir de padres normales es bajo (3%), dado que no se puede descartar la posibilidad de un mosaicismo germinal en alguno de los padres, ( en este caso vosotros).
Para entender lo que es un mosaicismo germinal, ves al índice de la web, entra en el apartado títulado PREGUNTAS y leete la número 7.
La esclerosis tuberosa sigue un patrón de herencia tipo autosÓmico dominante. Para entender este concepto te recomendamos que te leas la web desde el principio hasta QUE PASA CUANDO NUESTRA RECETAS SE COMBINAN CON LAS DE NUESTRA PAREJA, en este último apartado cuando llegues al árbol de la página nº 3, leele la opción AUTOSOMICAS DOMINANTES, opción A.
Dado que la expresión de la enfermedad ( cuadro clínico) es muy variable, os recomendamos que consultéis con un servicio de genética para una valoración familiar en busca de signos clínicos de la misma y al mismo tiempo valorar la posibilidad de efectuar estudios moleculares, para ver si encontramos la mutación, pues en este momento ya se han identificado dos genes supresores en los cromosomas 9 y 16.
Si en tu hijo se identificara la mutación, se podrían efectuar estudios moleculares a tus dos otros hijos y así de saldría de dudas.
Si alguno de ellos fuera portador de la mutación, o tú misma, si te planteas tener otro hijo, tendriais que plantearos la posibilidad de efectuar pruebas de diagnóstico prenatal...... para obtener información al respecto entra en la web y leete el apartado TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL.
Otra posibilidad diagnóstica una vez identificada la mutación es el diagnóstico preimplantacional, para obtener información al respecto entra en la web y leete el apartado títulado ¿Y, COMO PODEMOS UTILIZAR TODOS ESTOS CONOCIMIENTOS Y SACAR PARTIDO DE ELLOS?, ves a la pagina 2 y entra en la ventana títulada DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL.
Te recomendamos que aparte de la información te leas los enlaces que recomendamos en cada apartado.
Atentamente
Maite Solé
