Re: translocació cromosòmica

Ma Angels.

Es tracte d'una translocació recíproca familiar entre el cromosomes 2 i 6. El seu comportament durant la meiosi i la producció de gametes desequilibrats pot explicar la història de avortament repetits dins de la familia. Per altra banda, en el seu missatge no fa referència a individus afectats de malformacions congènites i/o retard mental.

En relació als segments implicats en aquesta translocació es possible la producció de duplicacions del segment 6p211 ( que donaría lloc a una trisomía 6p viable i en quant al segment 2q37 no es coneixen dades, però per ser una zona quasi be terminal no es poden descartar síndromes per microdeleció.

Es a dir, que estem d'acord amb l'opinió del seu genetista en el sentit de que els riscos d'avortaments són grans i de que hi ha la possibilitat d'un fetus viable portador d'una anomalía cromosómica, si bé aquesta ,en principi serà petita, mens del 2%.

En cas d'un nou embaràs es recomenable dur a terme un diagnòstic prenatal amb aplicació de tècniques de citogenètica-moleculars per a descartar una cromosomopatia.

Ben cordialment,

Dr.Jaume Antich