Nerea
1.- Para contestar correctamente a tus preguntas, primero debemos saber en que consiste exactamente la alteración que presenta vuestra hija en el cromosoma 16, pues las hay de varios tipos. Y despues valorar esta información tomandose en consideración el resultado de vuestros cariotipos.
2.- Mientras reunes esta información, entra en la web, ves al índice y leete desde el PRINCIPIO.... hasta.... "COMO RECIBIMOS NUESTRA HERENCIA (íncluido)".....en este mismo apartado no te olvides de entrar en la ventana que esta situada al final de la página 2 titulada......... PROBLEMAS CROMOSÓMICOS en cuanto a su..............ESTRUCTURA.
3.- Cuando hayas finalizado con el punto 2 (anterior), entra al apartado de PREGUNTAS, y leete la número 8, la número 9, la número 24 y la número 28.
4.- Dado que muchas veces para llegar a un diagnóstico cromosómico es necesario utilizar varias técnicas a la vez, leete el apartado ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS, y entra en la ventana" SI EL PROBLEMA ES CROMOSOMICO" .
5.- Si fuese una alteración cromosómica heredada (porque alguno de vosotros fuese portador de la misma en estado equilibrado y vuestra hija la hubiera heredado de forma desequilibrada), esto significa que si os planteais un nuevo embarazo, este deberia ser controlado mediante técnicas de diagnóstico prenatal, porque habria posibilidades de que volvierais a tener otro hijo con el mismo problema. Para entender lo que te estoy diciendo entra en el apartado "TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL" y entra en las ventanas de BIOPSIA CORIAL y AMNIOCENTESIS, leetelas todas incluidos los enlaces que contienen.....el enlace de March of Dimes, contiene información muy valiosa y esta en español.
6.- Un polimorfismo, es una variante de la normalidad, es decir esta exento de patología clínica.
Atentamente
Maite Solé
