25 May, 2007 08:21AM
Hola,

No especifica si se trata de un adulto o de un diagnóstico prenatal.

En términos generales le podemos decir de que se trata de una translocación recíproca.

Las translocaciones se producen cuando tiene lugar un intercambio de material cromosómico entre dos cromosomas. Cuando este intercambio tiene lugar entre los cromosomas acrocéntricos reciben el nombre de Robertsonianas. Pero cuando tiene lugar entre los restantes autosomas reciben el nombre de translocaciones recíprocas.( ver web. Cromosomas y Preguntas).

Las translocaciones pueden alterar el tamaño de los cromosomas así como la posición del centrómero. Si en el intercambio de material cromosómico no ha tenido lugar pérdida alguna de material ( de genes) se dice que es equilibrada o balanceada. Pueden ser familiares o a aparecer de novo Las translocaciones recíprocas equilibradas muestran una incidencia de 1 en 1500 personas. En la mayoría de los casos no presentan ninguna alteración clínica.

Le recomendamos que entre en la web y se leas la información contenida en los siguientes apartados, incluida la de sus animaciones, verás que te será de gran utilidad, la web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y además esta repleta de enlaces, dibujos estáticos y animaciones en flash (para la visualización de las animaciones, puedes descargarte el programa "Flash Player" directamente desde la página principal o " home page de la web"

Los apartados son:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? -.....................................- Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal -.......................................Preguntas - Enlaces de interés - ...............Despedida


Dentro del apartado de preguntas, la nº 28 y la 34, aparte de todas las que le llamen la atención.

Reciba nuestro más cordial saludo.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica



Si se trata de un diagnóstico prenatal,En las translocaciones esporádicas el riesgo de alteraciones fenotípicas fetales , es pequeño, puede llegar a ser de un 6% ( dos veces mas el de la población general), debidas a microdeleciones crípticas, efectos de posición, mosaicismos y más raramente disomias uniparentales. En estos casos, se recomienda practicar ecografias de alta resolución , y complementar el estudio con citogenética molecular (técnicas del SKY o MFISH y, CGH)

En las translocaciones familiares los riesgos serán similares a los de la población general. Se valoran las ecografías de alta resolución.

En su caso, el bebé es al parecer
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Traslocació 8;19 (q23;q13.3)

keikomara 1134 02 May, 2007 05:35PM

Re: Traslocació 8;19 (q23;q13.3)

keikomara 484 22 May, 2007 08:15PM

Re: Traslocació 8;19 (q23;q13.3)

Dr.Jaume Antich 532 25 May, 2007 08:21AM

Re: Traslocació 8;19 (q23;q13.3)

keikomara 491 25 May, 2007 06:25PM

Re: Traslocació 8;19 (q23;q13.3)

Dr.Jaume Antich 429 01 June, 2007 10:13AM

Re: Traslocació 8;19 (q23;q13.3)

ana 482 12 November, 2008 11:10PM

Re: Traslocació 8;19 (q23;q13.3)

Dr.Jaume Antich 541 13 November, 2008 08:55PM

Re: Traslocació 8;19 (q23;q13.3)

Dr.Jaume Antich 621 13 November, 2008 08:55PM