Hola llegue hasta esta web buscando informacion en espanol de la condicion de mi hijo que fue diagnosticado con sindrome de microdelecion 16p11.2 hace 4 meses. Mi bebe tiene 16 meses. Y me siento muy sola con este tema ya que no he encontrado algun grupo de apoyo que hablen en espanol, eh buscado en internet y todo lo que encuentro esta en ingles. Para el que leea este mensje y tenga un hijo con esta condicion genetica les contare como me entere de esta situacion. Cuando yo estaba embarazada y tenia como 10 semanas me hicieron un ultrasonido y el doctor me dijo que el bebe se veia como que venia con algun problema en sus cromosomas pero no me podia decir cual era que necesitaba hacerme amniosintesis. Yo por miedo a un aborto espontaneo no me hice la prueba. El bebe nacio estuvo todo bien. A los dias de nacido comenzo a vomitar de una manera exagerada, (yo tengo otro hijo al que operaron de estonosis pilorica) asi que tan pronto lo vi vomitar asi lo lleve al hospital pensando que podria ser la misma situacion y efectivamente yo tenia razon era estenosis pilorica. Lo operaron y estuvo bien. Un dia cuando tenia 3 meses yo lo tenia en brazos y comenzo a llorar y cuando mire su cara estaba muy blanca y sus labios azules de esto pasaron unos segundo asi, de nuevo corrimos al hospital le hicieron muchas pruebas y el doctor me dijo que vio todo bien que el unico resultado que vio es que tiene reflujo estomacal y que posiblemente por eso se aficcio al tragar quiza un poco de fluido. Me dio referido para ir a un neurologo ya que lo veia muy flojito de sus musculos parecia como de trapo. Yo ya de eso me habia fijado pero decia yo es un bebe y no todos los bebes son iguales. Luego de eso le habian recetado un medicamento para el reflujo Reglan y a los 2 dias de tomarlo empezo a virar sus ojos su cabeza se le iba sola hacia atras. El Dr. le camibio el medicamento me dijo que eso fue una reaccion alergica a esa medicina. Lo llevamos con el neurolgo a los 5 meses y le diagnostico hipotonia muscular. De hay empezamos con terapias fisica y ocupacional. Desde entonces comence a preocuparme por su salud y cada cosa que le veia rapido le decia al Dr. Una de las cosas que note es que viraba sus ojitos lo vio un oftalmologo y me dijo que tiene hiperopia y esotropia hoy el bebe usa lentes y le va muy bien. Note tambien que siempre le salia mucho sarpullido en la piel y es que tiene eccema. Tambien tiene asma. Le hicieron prueba de alergias y es alergico a la leche y al huevo. Asi que toma leche de soya. En diciembre del a~no pasado comenzo a virar sus ojos hacia arriba yo pensaba que era por su condicion de la vista, pero note que cuando viraba sus ojos se quedaba muy quieto todo su cuerpo. En febrero de este a~no lo lleve al hospital que fue cuando comence a notar que continuaba mas a menudo con el movimiento en los ojos. Le hicieron EEG el neurologo piensa que podrian ser convulsiones pero no esta seguro. Todas las pruebas salieron normales. Exepto una ahi es que me dice que ahy algo extrano con el cromosoma 16 que necesita ver un genetisita. Hay tambien lo evaluo una terapeuta del habla ya que el nino casi no balbusea. El nino estuvo en el hospital 4 dias y cuando ya estaba en casa le dio una convulcion que se le estremecio todo el cuerpo se le viraron los ojos y duro un minuto, estuvo 5 minutos inconciente. Asi que 4 dias mas en el hospital. Exactamente el dia 14 de febrero fuimos a ver el genetisita y es ahi cuando lo diagnostica con sindrome de microdelecion en el cromosoma 16p11.2 Mi esposo y yo nos hicimos pruebas y los resultados muestran que mi esposo es portador. Estamos esperando por la orden del pediatra para hacerle las pruebas a mi otro hijo. Ahora el bebe sigue con sus terapias 2 veces por semana cada una, usa DAFO's ortopedicos, todavia no camina solo, pero si camina una corta distancia agarado de la mano. Ya ha aprendido 3 se~nas (leche, mas y pelota) en la terapia de habla le estan ense~nado lenguaje de se~nas. Su primera y unica palabra hasta ahora es "ball", le gustan las pelotas. El todavia no mira cuando lo llamamos por su nombre y siempre se enoja con facilidad llora mucho cuando se enoja y luego se le hace dificil calmarse. Cosa que ya le comente al pediatra pero ahora le voy a comentar al neurologo tambien, porque el puede pasar una hora que lo eh contado con el reloj y todavia sigue con su enojo. Gracias por leer mi experiencia, espero poder conocer a alguien en mi misma situacion. Saludos desde Florida. USA
