Re: miotonia thomsen- bequer,homocigato

Hola.

La enfermedad de Thomsen o miotonia congénita es heterogénea y por lo menos. la mitad de los casos muestra una transmisión recesiva, a pesar del número de familias descritas con una una transmisión autosómica dominante. Ambos tipos muestran diferencias clínicas y genéticas. Las características clínicas y neurofisológicas puede a veces distinguirlos.
Los avances moleculares han permitido identificar mutaciones del gen CLCN1 (canal Cl musculo esquelético), que pueden dar lugar a la forma dominante o a la forma recesiva.
Deberían acudir a un neurólogo para que le confirme el diagnóstico y le oriente sobre el tratamiento y pautas de rehabilitación. También para su valoración y posibilidad de efectuar estudios moleculares .
Los riesgos de recurrencia dependerán de si se trata de una forma autosómica dominante ( 1 de cada 2 o sea un 50%) o de una forma autosómica recesiva , en la que todos los hijos serian portadores del gen, pero sanos.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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